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华大基因的“无创漏检”究竟是技术原罪还是人性迷失?

  

华大基因的“无创漏检”究竟是技术原罪还是人性迷失?

  今日虎嗅网发布《华大癌变》一文,报道中“无创DNA检查”后生下病儿的孕妈并非个例。对此CEO尹烨回应称,“《华大癌变》一文中引用的案例较为复杂,不只是技术问题。”

  令人焦心的是,问题可以事后追究,但“无创低危”唐氏儿及其他基因缺陷儿家庭则在一瞬间就被拖入深渊......据报道,因受高商业利润驱动,华大基因及其代表的无创产前DNA筛查行业本身,撬动整个医疗行业放弃了一些传统筛查方法,最终酝酿出悲剧。

  换言之,这场悲剧的直接原因在于“无创漏检”,而导致“无创漏检”的背后是商业利润驱动。那么,基因检测背后的商业利润究竟有多高?基因检测究竟有没有“资格”来服务于精准医疗呢?

  拉动了千亿级市场

  事起于无创产前DNA筛查,但其实基因检测不止是无创DNA检查一类。科普一下,基因检测可以分为:突变检测基因的融合检测和基因扩增检测。基因突变的融合检测,多数用在实体肿瘤的靶向药物判断;基因扩增检测,如无创产前检测是通过对胎儿13、18和21号染色体的基因扩增情况分析,能有效评估胎儿是否带有某种先天性遗传疾病。但不管是突变融合还是扩增,所用平台都需要有国内CFDA的准入证。那这类包含无创产前DNA在内的基因检测市场究竟有多大呢?

  这一点可以通过不同细分领域的市场来分别进行观察。以血液肿瘤为例,血液肿瘤需要进行基因检测的有以下几种疾病:急性白血病,急性淋巴细胞白血病,急性髓细胞白血病等。这类疾病每年的新发病例大约有8.5万人,还有骨髓增殖性疾病,每年新发的患者大概有6万人左右。其中骨髓增殖性的疾病包括真性红细胞增多症,骨髓纤维化等等,这部分患者每年的新发病率也有4万。而所有新发的患者在血液肿瘤这个多学科诊疗体系中,都需要进行基因检测。

  由于疾病都有两年到五年的生存期,所以还要考虑存量患者的情况。每年新发的患者再加上两年之内的存量患者来计算,整个市场上所现存患者总计约有50万,平均每个患者从初诊一直到疾病进展的整个过程,都需要不停的进行基因检测分析。假设只有40%的患者会进行相关的基因检测,那么整个市场容量将有56亿。但血液肿瘤只是作为一个内科领域三级学科的一个细小分支,如果换成肺癌这种发病率第一大的肿瘤分支,它的市场份额将更大。

  据了解目前市场上肺癌基因检测,在判断靶向用药或者愈后,以及疾病转归和残留的基因检测的处方患者量,总体超过了800万。所以,在医疗的各个细分领域,无论是血液肿瘤、实体肿瘤还是神经肿瘤,包括无创产前检测,相关基因检测的领域的市场份额都在百亿级甚至到千亿级。

  院内收费的利益链条

  虎嗅网《华大癌变》在文中提到:因为利益驱使有的医生甚至会介绍病人到自己熟悉的第三方检测机构,有的医院甚至联系山寨基因公司进行检测。事实上很多医院的基因检测是交给第三方独立医学实验室来完成的。为什么如此大规模的市场,或者说大多医院是有强烈刚需的情况下交由第三方独立医学实验室呢?

  事实上除了像大家熟知的瑞金、协和等等超级大三甲医院能够自己采购试剂,并且进行相关的检测之外,很多医院虽然具有基因检测的刚性需求,但它并不具有自己独立购买检测试剂、配备人员、满足场地并且进行检测的一系列过程的能力。但第三方独立医学实验室可以完整地提供医学检测报告以及医学的发票,这样既满足了医院临床专家的临床需求,同时又丰富了医院的检测项目。第三方独立医学实验室则通过院内收费,来实现在该医院的稳定和细分领域的业务合作。

  而这种利益合作下的链条服务或许也正是让不少受害家庭和媒体认为,无创DNA检测在中国市场的滥用,是出自经济因素的主要原因。而且无论是医院内部人士还是华大基因高层,都表明过无创DNA检测在医院的快速推广与利益分成有关。

  技术无罪,人性有罪

  对此,有人不禁想问:如果没有利益,没有市场的滥用,从技术自身来看,基因检测有“资格”服务于精准医疗吗?

  事实上,基因检测技术是值得肯定的。2016年年底卫计委公布正式规范,无创DNA检测的技术规范质控标准21三体检出率为95%。国家卫计委还明确告知在早中期产检筛查高风险的产妇,需慎用无创DNA检测手段。所以基因测序在精准医疗中的运用中仍面临一定的挑战。

  在一个真正的精准医疗市场中,临床医生必须是将基因测序应用于临床的主体。只有临床医生才能最先意识到技术与临床之间存在的缺口,前提是他们必须对基因测序技术的认识不断提高。

  目前来看,基因检测在精准医学中的需要面临的是在趋同的基因测序产品体系下,如何把我基因检测出的数据进行深度数据挖掘和分析? 基因位点的解读,以及在不同病种和细分领域中的临床意义的阐释,特别是在开源的和自有的数据库里如何去阐释这个基因,给专家们带来的价值和它的转化医学的推动是需要去着力进行的工作方向。

  总结来看,正如虎嗅网《华大癌变》一文中所体现的:错不在于技术,错的是利益驱动下的市场滥用,错的是用“无创万能化”的噱头引导大家忽略漏检风险。

  本文作者为凯盛专家:Sindy zhao ,安诺优达基因科技有限公司肿瘤产品线总监。

  

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